Neue Behandlungsmöglichkeiten bei spinaler Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetische Erkrankung, die im frühen Kindesalter tödlich verlaufen kann oder zur schweren motorischen Behinderung führt. Eine Heilung war bis vor kurzem nicht möglich.
In den letzten Jahren wurden umfangreiche Studien über die Wirksamkeit verschiedener Medikamente zur Behandlung der Erkrankung durchgeführt. Seit 2017 ist die Therapie mit einem Medikament zugelassen, das in regelmäßigen Abständen in den Rückenmarkskanal verabreicht wird. Weitere Gentherapien sind aktuell zugelassen oder stehen kurz vor der Zulassung. Sie wirken umso besser, je früher Sie angewandt werden – idealerweise noch vor Erkrankung der Kinder. Deshalb wurde im Dezember 2020 die SMA als Zielerkrankung in das Neugeborenenscreening aufgenommen wird. So werden viele Kinder mit spinaler Muskelatrophie von dieser neuen Behandlungsmöglichkeit profitieren – vielleicht sogar geheilt werden.
Die Behandlung der Patienten im Kindesalter wird im Neuromuskulären Zentrum Hannover AUF DER BULT oder/und in der MHH durchgeführt.

Azad war 7 Wochen alt als bei ihm die Diagnose gestellt wurde. Ein Gespräch mit seiner Mutter 16 Monate nach Diagnosestellung und Therapiebeginn:
Welche Erinnerungen haben Sie an die Zeit, als Ihnen die Diagnose und die Therapiemöglichkeit eröffnet wurden?
„Ich war wie ins kalte Wasser geworfen…..klar, habe ich mich gefreut, dass es überhaupt eine Therapiemöglichkeit gibt, fühlte mich gut und umfangreich beraten, aber …….ich hatte Angst, dass die Therapie nicht anschlagen würde.“
Was sind – neben den Spritzen (Spinraza® in den Rückenmarkskanal) – wichtige Therapien und Versorgungen für Ihren Sohn?
„Auf jeden Fall die Physiotherapie, das Training der Muskulatur auf verschiedenste Weisen, außerdem die Versorgung mit Hilfsmitteln und die orthopädischen Untersuchungen.“
Gibt es für Sie belastende, Sie unter auch seelischen Druck setzende Faktoren aus den Medien, der Presse, von anderen Familien mit betroffenen Kindern?
„…das Wissen, dass - auch wenn Therapien jetzt möglich sind - diese in manchen Ländern den Patienten nicht zur Verfügung gestellt werden“. „…..das Wissen, dass es manche Patienten gibt, bei denen die Therapie nicht wirklich gut wirkt“. „….das Wissen um neue, andere Therapiemöglichkeiten – nein, das belastet mich nicht – darüber spreche ich mit den Ärzten im SPZ und im Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT“.
Was haben Sie für Wünsche für die Zukunft?
„……dass er ein normales Leben führen kann und es immer weiter bergauf geht.“
Liebe Frau G., ich danke Ihnen für dieses Gespräch!